来源: 最后更新:24-06-12 12:00:10
snp检测是通过羊水对染色体更全面更细微的一个检查项目。
snp通过检查染色体上的细微片段,可以查到普通核型分析看不到的微小缺失或微小重复,好比说核型分析是一个有46层楼的大楼,每一条染色体相当于1层,而snp是每一个房间,基因就是每一块砖。fish是对最常出现畸形的5条染色体核型的快速检查,snp则查的更全面而且更细微。
1、传统的SNP检测方法
是采用一些已有的成熟技术,如DNA测序、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性(SSCP)、等位基因特异的寡聚核苷酸杂交(ASO)等检测。
缺点:这些技术虽在某种程度上能完成对SNP的检测,但由于它们必须通过凝胶电泳进行检测,因此,距快速、高效、自动化的目标还相差甚远。
传统的RFLP只能检测到SNP的一部分,测序技术既费时费力,又不易实现自动化,而且DNA链的二级结构还容易造成人工假相,使测序结果出现偏差,不适宜于SNP的检测;SSCP则很难满足自动化的需要,难以大规模开展工作。因此,这些方法均未被广泛采用。
2、DNA芯片技术
这是近年来新开发的一种DNA序列变异检测工具。DNA芯片(DNA chip,也称生物芯片,其大小与计算机上的CPU芯片相似,约1 cm2或更大些,以玻璃、硅、聚丙烯等作 为载体基片,芯片上铺了一层肉眼看不见的DNA纤维“地毯”,即具有特定碱基序列的探针。待测基因经提取后,被切成长短不一的片段,经荧光化学物质标记 后,注射到嵌有芯片的载片上。
fish检查是羊水穿刺取得快速结果的一个检查项目。
fish是采用免疫荧光技术进行诊断,主要是看染色体有没有问题。它是针对羊水样本的46条23对染色体中,常见变异的5对染色体(13、18、21、9、性染色体)进行检查,检查数目是否正确,对结构不做结论,所以一般速度较快,大概3-5天左右出报告。
医院的收费项目里没有snp的收费项目,常用fish来收费,但在收费单上医生或护士会在后面手写更改。
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